Несколько слов о наследственности!

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

Автор материала: врач-педиатр клиники на Никулинской Лаптева С. П.

Генетические программы и их гипотетическая структура.

Существуют врожденные способы поведения человека и животных, которые обеспечивают не только двигательные акты, но и анализ свойств окружающей среды по определенным законам и с определенной целью – генетические программы. Они записаны в генетической памяти. Структуру генетических программ можно представить следующим образом.

1 уровень — на вершине пирамиды находятся наиболее общие, базовые программы, отвечающие за решение насущных проблем индивида.

Первая программа — социобиологическая — характеризует относительное преобладание репродуктивных механизмов над социокультурными, которые обеспечивают заботу о потомстве.

Вторая программа — существует некий континуум от детских до взрослых форм поведения. У одних людей могут преобладать детские формы, проявляющиеся и в морфологии (более тонкие, грациальные кости, грациальность лицевого черепа). У других может наблюдаться уже на ранних стадиях развития преобладание взрослых форм поведения и соответственно взрослых особенностей тела.

Третья программа — особенности функционирования механизмов питания или энергозатрат человека. У одних людей преобладает так называемый жировой обмен (интенсивное накопление энергии и относительно меньшая ее трата), а у других — «углеводный обмен».

2 уровень – инстинкты — это жизненно важная целенаправленная адаптивная форма поведения, обусловленная врожденными механизмами, реализующаяся в ходе онтогенеза, характеризующаяся строгим постоянством своего внешнего проявления у данного вида организмов и возникающая в ответ на специфические раздражители внешней и внутренней среды организма.

Наиболее часто выделяют такие типы инстинктов: 1. Игровой. Наблюдается у детенышей высших животных в ювенальном периоде, перед половым созреванием, и проявляется в форме игровой активности. 2. Миграционный. Характеризуется передвижением животных на более или менее значительные расстояния, вызванным изменением условий существования в месте их обитания или обусловленным циклом их развития. 3. Пищевой. Направлен на активный поиск пищи и ее потребление. 4. Подражательный. Характеризуется копированием поведенческих актов, которые не могут возникнуть другим путем. В большей степени присущ приматам, в меньшей— другим животным. 5. Половой (размножения, сексуальный). Инстинкт продолжения рода. Присущ всем организмам, имеющим нервную систему, наиболее развит у млекопитающих. Направлен на воспроизведение себе подобных и обеспечивает сохранение биологического вида. 6. Родительский. Направлен на защиту и питание потомства и обеспечивает его выживание и развитие. У высших животных дополняется различными формами обучения детенышей (поиск пищи, распознавание хищников). 7. Сохранения вида. Направлен на воспроизведение себе подобных и обеспечивает сохранение биологического вида. 8. Стадный. Форма поведения сообщества млекопитающих (обычно представителей одного вида), образующих стабильную группу, члены которой поддерживают между собой интенсивную коммуникацию и имеют относительно постоянное распределение ролей.

3 уровень – рефлексы – это опосредованная нервной системой закономерная реакция организма на раздражитель. Классификации: 1. По локализации рецепторов: экстеро-, интеро- и проприоцептивные. 2. По локализации центрального звена: спинальные, бульбарные, мезэнцефальные, мозжечковые, диэнцефалические, корковые. 3. По локализации эффекторной части: соматические и вегетативные. 4. По эффекторным изменениям: глотательный, мигательный, кашлевой и др. 5. По характеру влияния на деятельность эффектора: возбудительные, тормозные. Общее число рефлексов неизвестно.

4 уровень — реакции – это любой ответ организма на изменение во внешней или внутренней среде, от биохимической реакции отдельной клетки до условного рефлекса. Примерно 600 тыс. – 3 млн. видов.

Базовые генетические программы

6. Генетическая программа человека и природа интеллектуальных способностей

Геном человека содержит около 100 тысяч генов, функционирующих как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми остальными. Появились сообщения о том, что геном человека раскрыт, однако идентифицирована пока всего лишь небольшая часть всех имеющихся в генотипе генов. Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у зародыша развиваться тем или иным органам.

Количество всевозможных сочетаний генов в зиготах определяется числом 2 23 , и появление у зародыша тех или иных свойств предков является довольно случайным, в естественных условиях непредсказуемым. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцевых близнецов).

Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый из нас в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств спонтанно могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. И с каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.

Несмотря на вырожденность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются в отдельных индивидах. Эти изменения могут быть наследственными и особенно ярко проявиться при наличии большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает. При генных мутациях происходят искажения одного или нескольких генов, как правило, в периоды редупликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых хромосом происходит в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды и при соответствующих условиях может передаваться по наследству. На сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Например, у четырех человек из ста есть наследственная предрасположенность к заиканию, причем у мужчин она встречается в четыре раза чаще, чем у женщин. Дальтонизмом страдает около 45% мужчин и около 1% женщин, гемофилией страдают только мужчины, хотя женщины являются носительницами поврежденного гена.

Хромосомные нарушения связаны с искажением хромосом в процессе образования гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов. Повреждения внутри аутосомных хромосом (1-22) связаны с различными аномалиями. Эмбрионы с нарушениями в хромосомах 1-15 либо погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными. Дети с повреждениями в хромосомах 15-18 рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23). Наличие лишней Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней У-хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (ХY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин. К третьей группе относятся многофакторные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молекулярном уровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических (вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и связаны с повышением частоты врожденных пороков развития.

Но наряду с такими людьми появляются люди гениальные, с незаурядными способностями, значительно превышающими способности среднего человека. Современная наука под гениальностью понимает наивысшее проявление человеческих возможностей. Безусловно, гениальным был человек, научившийся первым добывать огонь, создавать рисунки, выращивать ячмень или картофель, использовать мускульную силу животных, работать с металлом. По мере социального прогресса число гениальных открытий возрастает. Как правило, они являются плодом коллективного труда, и имена гениев часто остаются неизвестными. Истинно гениальных людей за сорок веков цивилизации оказалось не так уж и много, всего лишь около трехсот.

От античности идет взгляд на гениальность как «божественный дар», как род иррационального вдохновения, «озарения свыше». Но где истоки гениальности? Говорят, безумие и гениальность — дети одной природы. Генетики усиленно ищут ген гениальности. Но есть ли такой ген? Скорее всего, отдельного гена нет. Есть лишь довольно малая вероятность случайного уникального сочетания генов, которая отражает заложенные в человеке предпосылки стать гением. Сегодня эта вероятность оценивается учеными в 10 -4 . Но гений реализуется, лишь попадая в благоприятные условия, где эти предпосылки могут развиться до высокого уровня. Здесь вероятность еще ниже. Благоприятная социальная cреда способствует реализации природных задатков, неблагоприятная превращает потенциального гения в заурядность.

Проблема гениальности на генетическом уровне широко и всесторонне изучена в работах крупнейшего российского генетика и знатока истории В.П. Эфроимсона. Исследуя психику, творчество, жизнь и генеалогию некоторых выдающихся людей, он пришел к выводу, что гениальность — это некое пограничное состояние между «светом и тьмой», лезвие бритвы, тонкая грань между психическим расстройством и нормой. Примеров тому в истории человечества предостаточно.

Чем же отличается гений от других, даже, может быть, и очень способных людей? Прежде всего, уникальным сочетанием генов, возникшим из случайной комбинации генов его предков, наделенный благодаря этому живым, любознательным умом, обостренностью ощущений, исключительной восприимчивостью окружающего мира, эмоциональной напряженностью, ярко выраженным темпераментом. Обстоятельства могут выковать из индивида гения, если у индивида есть задатки от природы.

Исследуя феномен А. Пушкина, Эфроимсон изучил его генеалогическое древо до пятого колена, предрасположенности, характеры и наклонности всех его предков по материнской и отцовской линиям. По его наблюдениям, одаренность Пушкина развивалась на фоне ярко выраженной циклотимии (склонности к быстрой смене спадов и подъемов настроения), унаследованной им от своих родителей — кровных родственников (предки отца и матери поэта в пятом колене были родными братьями). Периоды резкого возбуждения, аффекта, как правило, сопровождались резким подъемом творческой активности и продуктивности. Этому способствовали его природные задатки: феноменальная память, широкий кругозор, гибкость ума. Психиатры охарактеризовали такой тип как акцентуированную личность. В молодости повеса, донжуан, дуэлянт, он с возрастом стал более управлять своими страстями и направлять их в творческое русло. По воле случая поэт оказался наследником еще одного фактора психической стимуляции умственной активности. Известно, что его ближайшие родственники страдали подагрой, был склонен к ней и сам поэт. Заболевание это связано с увеличением в крови мочевой кислоты, по своим свойствам и действию похожей на кофеин, большие дозы которого вызывают гипертимическую стимуляцию умственной активности. Как правило, обострение этой болезни происходит в осенний период. Эти факторы, соединившись в геноме Пушкина в их пограничном выражении, оказались стимуляторами его творческой деятельности, которые, воздействуя на необыкновенную природную одаренность поэта, дали человечеству гения с ярко выраженной цикличностью в творчестве, максимум которой приходился в большинстве случаев на осенний период.

Другой пример — творчество Г.Х. Андерсена. Исследователи, изучавшие его жизнь и творчество, отмечают, что у него налицо все признаки синдрома Марфана, связанного с пороками развития мезодермы и экзодермы зародышевого листка эмбриона. Сегодня ген синдрома Марфана локализован, он находится в длинном плече хромосомы 15. Люди с синдромом Марфана имеют массу аномалий — высокий рост, непропорционально длинные конечности, чрезмерно длинные («паучьи») пальцы, большую голову с худым лицом и удлиненным выступающим носом, воронкообразную форму груди, недоразвитость мышечной и жировой ткани. Такие люди характеризуются психической неустойчивостью, биохимическими нарушениями, связанными с выбросом в кровь больших количеств адреналина. Чаще всего такие люди — психически ненормальны. Но в редчайших случаях, при определенном сочетании с другими генами люди с синдромом Марфана показывают очень высокий интеллект. Явные признаки синдрома Марфана были у таких выдающихся личностей, как Н. Паганини, А. Линкольн, Де Голль, К. Чуковский, Л. Ландау.

Если «средний» человек со средними способностями характеризуется некой «генетической гармонией» — нормой, то гений — это отклонение от нормы. Это отклонение перерастает в гениальность лишь при условии тесного взаимодействия генетической и социальной программ человека.

Гениальность сродни природному дару предвидения. Все гениальные люди имеют высокий уровень интуитивного мышления. Но интуиция, озарения посещают человека, который, вникая в проблему, пытается идти нетрадиционным путем, взглянуть на явление с другой стороны.

При подготовке материала использовались источники:
https://www.imma.ru/polezno/pediatriya/neskolko-slov-o-nasledstvennosti
https://studfile.net/preview/9370690/page:11/
https://studfile.net/preview/7090742/page:60/