Prisca программа пренатального скрининга что это

ГлавнаяHelixbook Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Беременность ‑ Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA
Заказать анализ

Пример результата
Скачать файл
Скачать файл

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии: перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Неделя беременности

Референсные значения

Что такое PRISCA?

PRISCA (Prenatal Risk Assessment) — это программа, которая рассчитывает риск развития врожденных хромосомных патологий плода по крови беременной. В Европе она является стандартом диагностики врожденных патологий плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).

Синдром Дауна — это утроение 21-й хромосомы; в итоге полный набор хромосом представлен не 46 хромосомами, а 47. Считается, что чем старше женщина, тем выше риск. Утроение возникает в момент зачатия. Пренатальный скрининг на синдром Дауна проводится в I триместре (биопсия ворсин хориона) и во II триместре (амниоцентез). Обе процедуры являются инвазивными — то есть основаны на введении в полости организма женщины специальных инструментов, что может нести высокие риски осложнений для плода.
Синдром Эдвардса — лишняя 18-я хромосома. Это генетическое заболевание, которое обусловлено утроением 18-й пары хромосом.
Синдром Патау – генетическое заболевание, которое характеризуется наличием дополнительной 13-й хромосомы.
Дефекты нервной трубки — наиболее распространенный врожденный порок развития, приводящий к серьезным патологиям плода.

неинвазивен;
не дает осложнений;
выявляет аномалии плода.

Как проводится PRISCA?

Расчет рисков по программе PRISCA показан всем беременным независимо от возраста и исхода предыдущих беременностей. Его проводят в I и во II семестрах по характерным для каждого периода биохимическим маркерам. В I триместре это свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А белок совместно с данными УЗИ. Во II триместре — АФП, свободный эстриол, УЗИ. Для анализа проводится стандартное взятие крови.

Важно: взятие крови и процедуру УЗИ необходимо проводить в один и тот же день!

Коды исследований в СИТИЛАБ

97-20-323 — Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I
97-20-324 — Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 неделя) — PRISCA II

При подготовке материала использовались источники:
https://helix.ru/kb/item/40-006
https://citilab.ru/articles/chto-takoe-prisca/